Propionska acidemija je rijedak i ozbiljan genetski poremećaj koji utiče na više tjelesnih sistema, uključujući mozak i srce. Najčešće se otkriva ubrzo nakon rođenja. Pogađa 3.000 do 30.000 ljudi u Sjedinjenim Američkim Državama.
Zbog genetskih defekata, tijelo ne može pravilno preraditi određene dijelove proteina i masti. To na kraju dovodi do simptoma stanja. Ako se ne dijagnosticira i ne liječi na vrijeme, može dovesti do kome, pa čak i smrti.
Ovaj članak objašnjava simptome propionske acidemije i kako je dijagnosticirati. Razmatra se liječenje ovog stanja, drugi medicinski problemi povezani s njim i opće informacije o očekivanom životnom vijeku kod propionske acidemije.
U većini slučajeva, simptomi propionske acidemije pojavljuju se u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Bebe se rađaju zdrave, ali ubrzo pokazuju simptome poput loše ishrane i smanjenog odgovora. Ako se ne dijagnosticira i ne liječi, mogu se razviti i drugi simptomi.
Rjeđe se simptomi mogu prvi put pojaviti u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Propionska acidemija također može dovesti do hroničnijih problema, bez obzira na to kada počne.
Propionska acidemija je "kongenitalna metabolička greška". Ovo je grupa rijetkih bolesti uzrokovanih raznim genetskim defektima. One mogu uzrokovati probleme s metabolizmom, procesom kojim se hranjive tvari u hrani pretvaraju u energiju.
Metabolizam se odvija kroz niz složenih i dobro koordiniranih hemijskih reakcija, tako da problemi s mnogim različitim genima mogu dovesti do određenih poremećaja normalnih metaboličkih procesa.
Propionska acidemija također pripada podskupini ovih poremećaja koja se naziva organska acidurija. Ovi genetski poremećaji nastaju zbog poremećenog metabolizma određenih vrsta aminokiselina (gradivnih blokova proteina) i određenih komponenti ugljikohidrata i masti.
Kao rezultat toga, nivoi nekih kiselina koje su normalno prisutne u tijelu mogu početi rasti do nezdravih nivoa.
Defekti u različitim enzimima uzrokuju različite vrste organske acidurije. Na primjer, bolest javorovog sirupa je još jedna rijetka bolest u ovoj kategoriji. Ime je dobila po karakterističnom mirisu.
Miris ribe poznat je i kao miris propionske acidemije i povezan je s jednim od njegovih cjeloživotnih tretmana.
Propionska acidemija je uzrokovana defektom u jednom od dva gena: PCCA ili PCCB. Ova dva gena formiraju dvije komponente enzima koji se zove propionil-CoA karboksilaza (PCC). Bez ovog enzima, tijelo ne može pravilno metabolizirati određene aminokiseline i određene komponente masti i holesterola.
Još ne. Istraživači su već identificirali gene PCCA i PCCB, ali kako je nauka napredovala, saznali su da čak 70 genetskih mutacija može igrati ulogu. Liječenje može varirati ovisno o mutaciji, a neke studije genske terapije pokazale su obećavajuće rezultate za buduće terapije. Trenutno je fokus na postojećim tretmanima za ovu bolest.
Drugi simptomi propionske acidemije mogu uključivati ​​probleme s proizvodnjom energije zbog metaboličke disfunkcije.
Propionska acidemija je autosomno recesivna genetska bolest. To znači da osoba mora naslijediti pogođeni gen od svojih roditelja da bi razvila bolest.
Ako par ima dijete rođeno s propionskom acidemijom, postoji 25 posto šanse da će sljedeće dijete također imati bolest. Također je važno provjeriti postojeću braću i sestre koji kasnije mogu razviti simptome. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u sprječavanju dugoročnih komplikacija bolesti.
Razgovor sa genetskim savjetnikom može biti veoma koristan za mnoge porodice. To će vam omogućiti da shvatite rizike vaše situacije. Prenatalno testiranje i odabir embriona također mogu biti opcije.
Dijagnoza propionske acidemije zahtijeva temeljitu anamnezu i fizički pregled, kao i laboratorijske testove. Važno je postaviti dijagnozu što je prije moguće, jer su oboljeli često jako bolesni.
Mnogi različiti tipovi medicinskih problema mogu uzrokovati teške neurološke simptome i druge simptome koji se javljaju kod propionske acidemije, uključujući i druge rijetke genetske poremećaje. Zdravstveni radnici trebaju isključiti druge moguće dijagnoze sužavanjem specifičnog uzroka.
Osobe s propionskom acidemijom mogu imati i abnormalnosti na specijaliziranijim testovima. Na primjer, osobe s ovim poremećajem imaju povišene nivoe tvari koja se zove propionilkarnitin.
Na osnovu ovih početnih testova, doktori rade na potvrđivanju dijagnoze. To može uključivati ​​testove za procjenu koliko dobro funkcionira enzim PCC. Genetsko testiranje gena PCCA i PCCB također se može koristiti za razjašnjenje dijagnoze.
Ponekad se kod novorođenčadi prva dijagnoza postavi na osnovu rezultata standardnih skrining testova za novorođenčad. Međutim, ne testiraju se sve države ili zemlje širom svijeta na ovu određenu bolest. Osim toga, dojenčad može pokazati simptome prije nego što rezultati ovih skrining testova budu dostupni.
Akutna bolest uzrokovana propionskom acidemijom je hitno medicinsko stanje. Bez podrške, osobe mogu umrijeti tokom ovih događaja. Mogu se javiti prije početne dijagnoze ili tokom stresa ili bolesti. Ove osobe trebaju intenzivnu podršku u bolničkom okruženju.
Osobe s propionskom acidemijom suočavaju se s mnogim problemima i često imaju druga medicinska stanja. Na primjer, kardiomiopatija koja se razvija u djetinjstvu (prosječna dob 7 godina) uzrok je mnogih smrtnih slučajeva. Ali svaka priča je jedinstvena. Uz kvalitetnu njegu, mnoge osobe s propionskom acidemijom mogu živjeti punijim i dužim životom. Tim specijalista za rijetke genetske bolesti i zdravstvenih radnika može pomoći.
Propionska acidemija često dovodi do zdravstvene krize u prvih nekoliko dana života koja može biti preplavljujuća. Proces obrade onoga što se događa može potrajati. Zahtijeva stalnu njegu, ali mnogi ljudi s propionskom acidemijom nastavljaju živjeti punim životom. Slobodno se obratite prijateljima, porodici i medicinskom osoblju za podršku.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. i drugi. Dijagnoza kongenitalnih metaboličkih poremećaja u proširenom neonatalnom skriningu u regiji Madrida. JIMD izvještaj 2022, 27. januar; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Smjernice za dijagnozu i liječenje metilmalonske i propionske acidemije: prva revizija. J je naslijedio Dis metab. Maj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalonska kiselina i propionska acidemija: ažuriranje kliničkog liječenja. Trenutno mišljenje u pedijatriji. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiociti izvedeni iz indukovanih pluripotentnih matičnih ćelija kao model za bolest propionske acidemije. Int J Mol Sci. 2021. 25. januar; 22 (3): 1161. Kućna kancelarija: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionska acidemija: klinički tok i ishodi kod 55 djece i adolescenata. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, dr. med. Ruth Jessen Hickman, dr. med., je slobodna medicinska i zdravstvena spisateljica i autorica objavljenih knjiga.